เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งที่สาเหตุเกิดจากความผิดปกติทางจำนวนโครโมโซม อุติการณ์ยังเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดาขณะตั้งครรภ์ ปัจจุบันถือว่ากลุ่มดาวน์เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการบกพร่องทางสติปัญญา นอกจากผู้ป่วยกลุ่มดาวน์ทุกคนมีภาวะปัญญาอ่อนแล้วยังพบเป็นสาเหตุว่าประมาณและอาจมีปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหาร ดังนั้นจึงอาจเป็นที่ยอมรับในการให้ทางเลือกแก่สตรีตั้งครรภ์และคู่สมรสในการยุติการตั้งครรภ์ ในกรณีที่วินิจฉัยว่าทารกในครรภ์มีปัญหาเรื่องอาการดาวน์
การตรวจคัดกรอง
เพื่อค้นหาความเสี่ยงที่จะมีโอกาสมีบัตรเป็นดาวน์ซึ่งปัจจุบันทำได้หลายวิธี เช่น การตรวจอัลตราซาวด์เพื่อวัดความหนาของน้ำสะสมบริเวณใต้คอของทารก (NT: Nuchal Translucency) การตรวจหากระดูกจมูกทารกในครรภ์ (Nasal Bone) และการตรวจสารชีวเคมีในเลือดมารดา เช่น AFP, Free beta-hCG, uE3
ปัจจุบันพบว่าน้ำคร่ำได้จากการอัลตราซาวด์มาคำนวณร่วมกับค่าสารชีวเคมีในเลือดมารดาจะได้ความแม่นยำสูงสุก การตรวจคัดกรองไม่มีความเสี่ยงกับทารกในครรภ์
การตรวจคัดกรอง กลุ่มอาการดาวน์ (Down Syndrome)
การตรวจคัดกรองไตรมาสที่ 1
ตรวจที่ครรภ์ 11 สัปดาห์ถึง 13 สัปดาห์ 6 วัน การประเมินความเสี่ยงจากเกณฑ์อายุมารดาร่วมกับระดับสารชีวเคมีในเลือดมารดา ได้แก่ PAPP-A Free beta-hCG อาจร่วมกับการตรวจอัลตราซาวด์ เพื่อวัดความหนาของน้ำสะสมบริเวณใต้คอทารกหรือเรียกว่า การวัด NT : Nuchal Translucency เพื่อได้ค่าที่มีความแม่นยำ 80%
การตรวจวินิจฉัยไตรมาสที่ 2
โดยการตรวจโครโมโซมของทารกในครรภ์คร่ำเนื้อรก หรือเลือกจากสายสะดือในครรภ์ การตรวจวินิจฉัยมีความเสี่ยงต่อการสูญเสียทารกในครรภ์มากหรือน้อยขึ้นอยู่กับชนิดการตรวจวินิจฉัย
การแปลผล (การตรวจกรอง) (Down syndrome)
ผลการตรวจกรองให้ผลผิดปกติ (ผลบวก) หรือ POSITIVE เมื่อค่าความเสี่ยงโดยรวมมากกว่า 1 : 250 การตรวจคัดกรองได้ผลลบ ไม่ได้หมายความว่าบุตรในครรภ์ไม่มีโอกาสเป็นดาวน์ แต่ความเสี่ยงลดลงการอย่างมาก (เช่น ค่าความเสี่ยงที่ได้ 1 : 1500 หมายถึงในสตรีตั้งครรภ์ที่ให้ผลเลือดเช่นเดียวกันกับท่าน 1500 คน จะมีทารกในครรภ์เป็นดาวน์ 1 คน )
อัตราเสี่ยงตามอายุที่จะมีบุตรเป็นกลุ่มดาวน์
- อายุ 25 ปี อัตราเสี่ยง 1 : 1350 การเกิดมีชีพ
- อายุ 30 ปี อัตราเสี่ยง 1 : 940 การเกิดมีชีพ
- อายุ 33 ปี อัตราเสี่ยง 1 : 570 การเกิดมีชีพ
- อายุ 35 ปี อัตราเสี่ยง 1 : 350 การเกิดมีชีพ
- อายุ 38 ปี อัตราเสี่ยง 1 : 150 การเกิดมีชีพ
- อายุ 40 ปี อัตราเสี่ยง 1 : 85 การเกิดมีชีพ
** อายุ35 ปี ขึ้นไป เป็นความเสี่ยงสูงขึ้นจะแนะนำให้ตรวจน้ำคร่ำ**
หมายเหตุ
สำหรับกรณีที่มีการคัดกรองอยู่ในกลุ่มความเสี่ยงต่ำนั้น ไม่สามารถรับประกันได้อย่างแน่นอนว่าทารกในครรภ์ไม่เป็นดาวน์ซินโดรมเพียงแต่โอกาสที่ทารกจะเป็นเพียงแต่โอกาสที่ทารกจะเป็นนั้นต่ำมาก จนถือว่าไม่คุ้มกับการเสี่ยงต่อโอกาสเกิดการแท้ง ถ้าต้องได้รับการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด แนะนำให้ทำการตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงในช่วงอายุครรภ์ประมาณ 19-20 สัปดาห์ร่วมด้วย เพื่อเป็นการค้นหาความผิดปกติหรือความพิการแต่กำเนิดของทารกในครรภ์
