ภาวะธาลัสซีเมียแอบแฝง
คือ ผู้ที่มียีนส์ธาลัสซีเมียอยู่เพียงข้างเดียวของโครโมโซม (Chomosome) ซึ่งจะไม่มีอาการทางคลินิกใดๆทั้งสิ้น ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เกิดความผิดปกติที่โครโมโซมทำให้มีการสร้างฮีโมโกลบินลดลงหรือไม่สร้างเลย แบ่งเป็น 2 กลุ่ม คือ
- ภาวะธาลัสซีเมียแอบแฝง (Thalassemia Trait) ความผิดปกติเพียงข้างเดียวของโครโมโซมสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้ แต่ไม่มีอาการทางคลินิก ไม่ต้องรักษา
- โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย (Thalassemia disease) ความผิดปกติทั้งสองข้างของโครโมโซมสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้ และมีการสร้างเม็ดเลือดแดง ผิดปกติเกิดภาวะซีดเรื้อรัง
ลักษณะของเด็กที่เป็นโรคเลือดธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง
- ซีดโลหิตจาง
- โหนกแก้มสูง
- หน้าผากโหนก
- ตาเหลือง
- ตั้งจมูกแฟบ
- ผิวหนังคล้ำเพราะมีธาตุเหล็กมากในร่างกาย
- ตัวเล็กผิดปกติ
- ท้องโตเพราะม้าม/ตับโต
- อาจไม่มีความเจริญทางเพศ
- อาจมีแผลเรื้อรังที่ขา
ภาวะธาลัสซีเมียแอบแฝง มีข้อเสียอย่างไร?
สำหรับผู้ที่มีภาวะธาลัสซีเมียแอบแฝงนั้น จะไม่พบความผิดปกติๆที่พิเศษกว่าบุคคลทั่วไปก็ไม่จำเป็นรับการรักษา แต่อันตรายอาจเกิดกับลูก แต่ถ้าทั้งบิดาและมารดามีภาวะธาลัสซีเมียแอบแฝงแล้วถ่ายทอดโครโมโซมผิดปกติไปให้ลูก ลูกอาจจะเป็นโรคเลือดจางธาลัสซีเมียได้
การป้องกันโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย ชนิดรุนแรง
มีเป้าหมายที่ค้นหาคู่สมรสที่มีภาวะธาลัสซีเมียแอบแฝงทั้คู่ และมีความเสี่ยงที่จะมีบุตรเป็นโรคเลือดจาง ธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงมาก ได้แก่
- Hydrops fetalis
- Major B thalassemia
- B thalassemia / HbE disease
ทั้งนี้ไม่จำเป็นว่าคู่สมรสที่มีภาวะธาลัสซีเมียแอบแฝงทุกคู่จะมีความเสี่ยงดังกล่าว เพราะในประเทศไทยมีความหลากหลายของภาวะธาลัวซีเมียแอบแฝง สมควรปรึกษาแพทย์เพื่อรับข้อมูล
โอกาสเสี่ยงของการมีลูกเป็นโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย
ถ้าทั้งพ่อและแม่เป็นธาลัสซีเมียแอบแฝง
- โอกาสที่ลูกจะเป็นโรค เท่ากับ 25% หรือ 1 ใน 4
- โอกาสที่ลูกจะเป็นธาลัสซีเมียแอบแฝง เท่ากับ 50% หรือ 2 ใน 4
- โอกาสที่จะมีลูกผิดปกติ เท่ากับ 25% หรือ 1 ใน4
ถ้าพ่อหรือแม่เป็นธาลัสซีเมียแอบแฝงเพียงคนเดียว
- โอกาสที่ลูกจะเป็นธาลัสซีเมียแอบแฝง เท่ากับ 50% หรือ 1 ใน 2
- โอกาสที่จะมีลูกผิดปกติเท่ากับ 50% หรือ 1 ใน 2
