กลุ่มอาการดาวน์ (down’s syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งที่สาเหตุเกิดจากความผิดปกติทางด้านจำนวนของโครโมโซม โดยมีอัตราการเกิดประมาณ 1 ต่อ 800-1,000 การเกิดมีชีพและอุบัติการณ์ยังเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดาขณะตั้งครรภ์

            ในปัจจุบันถือว่ากลุ่มอาการดาวน์เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการบกพร่องทางสติปัญญานอกจากผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ทุกคน มีภาวะปัญญาอ่อนแล้วยังพบว่าประมาณ 40-50% ของผู้ป่วยจะมีหัวใจพิการแต่กำเนิดประมาณ 30% มีภาวะต่อมไทรอยด์ บกพร่องและ 5 -12% อาจมีปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหาร

            ดังนั้นจึงอาจเป็นที่ยอมรับในการให้ทางเลือกแก่สตรีตั้งครรภ์และคู่สมรสในการยุติการตั้งครรภ์ ในกรณีที่วินิจฉัยว่าทารกในครรภ์มีปัญหาเรื่องกลุ่มอาการดาวน์

วิธีการตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ของทารกในครรภ์
(หญิงตั้งครรภ์ทุกคนควรตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ของทารกในครรภ์)

1.วิธีคัดกรองในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ (First-trimester sceening)

• ตรวจเมื่ออายุครรภ์ 11-13 สัปดาห์ ประกอบด้วยการวัดความหนาแน่นของน้ำที่สะสมบริเวณต้นคอทารกโดยใช้อัลตราซาวด์ ร่วมกับการตรวจหาค่าสารชีวเคมี ในกระแสเลือดของสตรีตั้งครรภ์ 2 ชนิด คือ BHCG และ PAPP-A สามารถคัดกรองทารกดาวน์ซินโดรมได้ประมาณ 80%

2. วิธีคัดกรองในช่วงไตรมาสสองของการตั้งครรภ์ (Second-trimester screening)

• สำหรับตรวจเมื่ออายุครรภ์ 14-16 สัปดาห์ มี 2 ทางเลือก คือ Triple screening สามารถคัดกรองทารกดาวน์ซินโดรมได้ประมาณ 60% Quadruple screening สามารถคัดกรองทารกดาวน์ซินโดรมได้ประมาณ 80% กลุ่มที่มีความเสี่ยงสูงต่อการที่ทารกในครรภ์เป็นดาวน์ซินโดรม ให้ตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดด้วยวิธีการเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis)

3. วิธีคัดกรองในช่วงไตรมาสแรกร่วมกับวิธีคัดกรองในช่วงไตรมาสสองของการตั้งครรภ์ (Sequential first and second-trimester screening)

• หญิงตั้งครรภ์ที่มาพบแพทย์ตั้งแต่ไตรมาสแรก แนะนำให้ตรวจวิธีนี้เนื่องจากสามารถคัดกรองทารกดาวน์ซินโดรมได้ประมาณ 90% ถ้าตรวจวิธีคัดกรองในช่วงไตรมาสแรกพบเป็นกลุ่มที่มีความเสี่ยงต่ำให้ตรวจ Quadruple screening ในไตรมาสสองต่อ ถ้าพบเป็นกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูงให้ตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดด้วยการเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis)

อัตราเสี่ยงตามอายุที่จะมีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์

     อายุ 25 ปี อัตราเสี่ยง 1 : 1,350 การเกิดมีชีพ

     อายุ 30 ปี อัตราเสี่ยง 1 :    940 การเกิดมีชีพ

     อายุ 33 ปี อัตราเสี่ยง 1 :    570 การเกิดมีชีพ

     อายุ 35 ปี อัตราเสี่ยง 1 :    350 การเกิดมีชีพ

     อายุ 38 ปี อัตราเสี่ยง 1 :    150 การเกิดมีชีพ

     อายุ 40 ปี อัตราเสี่ยง 1 :      85 การเกิดมีชีพ

** อายุ 35 ปี ขึ้นไป เป็นความเสี่ยงสูงขึ้นที่แนะนำให้ตรวจน้ำคร่ำ**

หมายเหตุ

• สำหรับกรณีที่ผลการคัดกรองอยู่ในกลุ่มความเสี่ยงต่ำนั้น ไม่สามารถรับประกันได้อย่างแน่นอนว่าทารกในครรภ์จะไม่เป็นดาวน์ซินโดรม เพียงแต่โอกาสที่ทารกจะเป็นนั้นต่ำมาก จนถือว่าไม่คุ้มค่ากับการเสี่ยงต่อโอกาสเกิดการแท้ง ถ้าต้องได้รับการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดซึ่งในกรณีนี้ หากสตรีตั้งครรภ์ยังมีความวิตกกังวลอยู่มากเกี่ยวกับเรื่องดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์ อาจแนะนำให้ทำการตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงในช่วงอายุครรภ์ประมาณ   20 – 22 สัปดาห์ เพื่อเป็นการค้นหาความผิดปกติหรือความพิการแต่กำเนิดในเบื้องต้นได้