เมื่อมีการตั้งครรภ์เกิดขึ้น ผู้ที่เป็นบิดา มารดามักมีความวิตกกังวลกลัวว่าลูกในครรภ์จะไม่แข็งแรงมีดวามพิการความก้าวหน้าทางด้านการแพทย์ในปัจจุบัน นอกจากการทำอัลตราชาวด์แล้วแพทย์สามารถตรวจวินิจฉัยและให้การรักษาความผิดปกติของทารกตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดาได้มากขึ้น วิธีหนึ่งที่ใช้กันในปัจจุบัน คือการเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์
โครโมโซม คืออะไร
ทุกอวัยวะในร่างกายจะประกอบด้วยโครงสร้างเล็กๆ ที่เรียกว่า “เซลล์’ โดยภายในเซลล์จะมีก้อนเล็กๆเรียกว่า นิวเคลียส และภายในนิวเคลียสจะมีเส้นสายเล็กๆเต็มไปหมด เราเรียกว่า โครโมโซม (Chromosome) ซึ่งคนเรามีโครโมโซมทั้งหมด 46 แท่งหรือ 23 คู่โดยครึ่งหนึ่งมาจากมารดา และอีกครึ่งหนึ่งมาจากบิดา โดยผ่านการผสมพันธุ์ของเชื้ออสุจิและไข่
โครโมโซมแบ่งออกเป็น 2 กลุ่ม คือ
- กลุ่มที่ไม่เกี่ยวข้องกับการกำหนดเพศ มีจำนวน 22 คู่
- กลุ่มที่เกี่ยวข้องกับการกำหนดเพศ มีจำนวน 1 คู่ ปกติเซลล์จะมีการแบ่งตัวสร้างเซลล์ใหม่ตลอดเวลา เพื่อสร้างอวัยวะใหม่หรือเติบโตตลอดเวลาในขณะที่เซลล์แบ่งตัวจะเห็นเส้นสายเล็กๆ เป็นแท่งชัดเจน
ความผิดปกติของโครโมโซม
คือ จำนวนโครโมโซมผิดปกติ อาจมากหรือน้อยกว่าปกติหรือรูปร่างผิดปกติไปที่พบได้บ่อยคือโครโมโซมคู่ที่ 21 ที่ควรจะมี โครโมโซม 2 แท่ง กลับมี 3 แท่ง ทารกกลุ่มตังกล่าว เรียกว่า กลุ่มอาการดาวน์ (Dowm’syn ndome) โดยจะมีความผิดปกติทางร่างกายคือ ศีรษะค่อนข้างเล็กแบน ตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็กสิ้นมักยื่นจากปาก ตัวเตี้ย มือสั้น อาจมีโรคหัวใจ พิการ หรือลำไส้อุดตันแต่กำเนิดอาจจะมีภาวะปัญญาอ่อนร่วมด้วย หรือภาวะที่ใครโมโซมหายไป 1 แท่งทำให้จำนวนโครโมโซมเหลือ 45 แท่ง เรียกว่า เทอร์เนอร์ซินโดรม มีลักษณะรูปร่างเตี้ยภายนอกเป็นหญิงแต่อวัยวะไม่เจริญเติบโตเนื่องจากรังไข่ผิดปกติไม่มีประจำเดือนหน้าอกไม่เจริญเท่าหญิงปกติ
น้ำคร่ำคือของเหลวใส่ สีเหลืองอ่อนที่อยู่ล้อมรอบทารกในครรภ์บรรจุอยู่ในถุงน้ำคร่ำอีกทีหนึ่ง น้ำคว่ำประกอบไปด้วยน้ำ 98 % และสารต่างๆ อีก 2 % ซึ่งจะมีเซลล์ของทารกที่หลุดออกปนอยู่ด้วยทารกในครรภ์จะลอยอยู่ในน้ำคร่ำระหว่างที่มีการตั้งครรภ์ปริมาณน้ำคร่ำจะเพิ่มมากขึ้นตามการเจริญเติบโตของทารกเมื่อตั้งครรภ์ครบกำหนด (40 สัปดาห์ จะมีปริมาณของน้ำคร่ำประมาณ 1,000 m ที่ล้อมรอบทารก จะไหลเวียนโดยการเคลื่อนไหวตัวของทารกทุก ๆ 3 ชั่วโมงน้ำคร่ำ มีหน้าที่มากมายสำหรับทารก เช่น
- ป้องกันทารกจากการกระทบกระเทือนจากภายนอก
- ป้องกันการสูญเสียความร้อนของทารก
- ให้อิสระในการเคลื่อนไหวร่างกายได้สะดวกเพื่อพัฒนากล้ามเนื้อและกระดูกให้เจริญเติบโต
- เป็นแหล่งของน้ำที่ทารกกลืนเข้าไป
- ควบคุมอุณหภูมิที่แวดล้อมทารกให้คงที่
- ทำให้ทารกมีการเจริญเติบโตและพัฒนาของรูปร่างสมสัดส่วนตามปกติ
การตรวจน้ำคร่ำเป็นการวินิจฉันความผิดปกติของโครโมโซมสุขภาพของทารก ความสมบูรณ์และเพศทารก การเจาะเอาน้ำคร่ำมาตรวจจะเรียกว่า Amniocentesis
ความเสี่ยงของการเกิดโครโมโซมผิดปกติ
ในทางการแพทย์ พบว่าสตรีตั้งครรภ์ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไปมีอัตราเสี่ยงค่อนข้างสูงยิ่งอายุมาก ความเสี่ยงก็พบมากขึ้น ดังนี้
อายุ 35 – 39 ปี มีความเสี่ยง ร้อยละ 0.9
อายุ 40 – 41 ปี มีความเสี่ยง ร้อยละ 4.9
อายุ 42 – 43 ปี มีความเสี่ยง ร้อยละ 8.0
อายุ 44 – 47 ปี มีความเสี่ยง ร้อยละ 105
สตรีมีครรภ์ควรตรวจดูความผิดปกติของโครโมโซมทารกในกรณี ดังนี้
- สตรีตั้งครรภ์ที่มีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป
- มีประวัติเคยคลอดบุตรที่ปัญญาอ่อนจากโครโมโซม ผิดปกติ เช่น Trisomy 13.14.15.17.18.21 22.Turner Syndrome. Cri du chat Syndrome
- มีประวัติเคยคลอดบุตรผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น Sickle cell trait,Tay – Sochs disease
- มีประวัติเคยคลอดบุตรที่มีความพิการแต่กำเนิด
- มารดาเป็นพาหะของโรคที่ถ่ายทอดทางโครโมโซมเพศหญิง เช่น Hemophilia ,Duchen muscular dystrophy
- ครอบครัวเคยมีประวัติว่ามีสมาชิกเป็น Neural tube defect
- ระดับของ Alpha fetoprotein ในเซรั่มของแม่สูง
- แท้งเอง 3 ครั้งขึ้นไป
ควรเจาะน้ำคร่ำเมื่อไหร่
การเจาะดูดเอาน้ำคร่ำเพื่อไปเลี้ยงเชลล์ที่อยู่ในน้ำคร่ำ นำเซลล์ที่เพาะเลี้ยงได้ไปแยกเอาเฉพาะโครโมโซม มาตรวจดูอีกทีว่ามีความผิดปกติหรือไม่ ช่วงอายุครรภ์ที่เหมาะสมในการเจาะ คือ 16 – 18 สัปดาห์ จะมีน้ำคร่ำประมาณ 150 – 200 ml.ขณะที่ทารกหนักประมาณ 100 gm. และยาวประมาณ 16 cm. เจาะได้ง่ายและ ช่วงนี้เซลล์ในน้ำคร่ำมีปริมาณมากพอที่จะเพาะเลี้ยงขึ้นสูงสุด
- แพทย์จะตรวจครรภ์ด้วย อัลตราชาวด์ เพื่อคาดคะเนอายุครรภ์ที่แน่นอน จำนวนทารก การเต้นของหัวใจ ดูท่าทารก ดูตำแหน่งที่จะเจาะน้ำคร่ำที่ไม่ก่อให้เกิดอันตรายต่อทารกไนครรภ์
- ใช้เทคนิคปลอดเชื้อโดยทายาฆ่าเชื้อบางครั้งจำเป็นต้องฉีดยาขา ณ ตำแหน่งที่จะเจาะ
- ใช้เข็มเจาะที่มีแกนอยู่ข้างในยาวประมาณ 3.5 นิ้ว เจาะผ่านมดลูกเข้าสู่โพรงมดลูกเข้าไปในถุงน้ำคร่ำ ดึงแกนในของเข็มออกแล้วดูดน้ำคร่ำออกมา 20 ml. แล้วส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการต่อไป
ความเสี่ยงขากการเจาะน้ำคร่ำ
- การติดเชื้อ
- น้ำคร่ำซึมรั่ว
- การแทงถูกวัยวะของทารกในครรภ์และสายสะดือ มีเพียงเล็กน้อย
- แห้งบุตรได้ประมาณ ร้อยละ 03-0.5 %
- การคลอดก่อนกำหนด
- มีเลือดออกจากการฉีกขาดของรกหรือเส้นเลือดที่รก
- หากมีเลือดแม่ปนการแปลผลบางอย่างอาจนิดพลาด
การเจาะน้ำคร่ำจะบอกอะไร ?
- ทราบว่าทารกในครรภ์มีจำนวนโครโมโซมปกติหรือไม่
- ทราบว่าทารกในครรภ์เป็นเพศหญิงหรือเพศขาย
- สามารถนำน้ำคร่ำไปตรวจหาสารเคมีบางอย่าง เช่น ปริมาณอัลพาพิโตโปรตีน ซึ่งจะทำให้บอกถึงความผิดปกติของไขสันหลังและสมองของทารกได้อีกด้วย ผลจะทราบในเวลา 3 สัปดาห์ภายหลังการเจาะน้ำคร่ำ
การปฏิบัติตัวก่อนเจาะน้ำคร่ำ
แพทย์อธิบายความรู้และอธิบายเกี่ยวกับการเจาะน้ำคร่ำให้สามีภรรยาทราบก่อนจากนั้นจึงเป็นการตัดสินใจของคู่สามีภรรยาว่าจะรับการตรวจโดยการเจาะน้ำคร่ำหรือไม่และไม่ต้องเตรียมตัวเป็นพิเศษไม่ต้องงดน้ำงดอาหารก็สามารถตรวจได้ทันที
การปฏิบัติตัวหลังการเจาะน้ำคร่ำ
หลังการเจาะอาจนั่งหรือนอน 1/2 – 1 ชั่วโมงแพทย์จะทำอัลตราชาวด์ดูว่าทารกยังอยู่ในสภาพปกติ เพื่อให้ความมั่นใจ และลดความวิตกกังวลของมารดา จากนั้นก็อนุญาตให้กลับบ้านได้ภายใน 12 ชั่วโมงร่างกายจะสร้างน้ำคร่ำแทนได้เหมือนเติมการเจาะน้ำคร่ำอาจมีความรู้สึกเหมือนถูกเข็มแทงสัก 23 วินาที แต่เมื่อเข็มแทงผ่านลงไปแล้วความรู้สึกนั้นก็หายไป
การปฏิบัติตัวที่บ้าน
- ถ้าปวดแผลที่เจาะให้รับประทานยา เพื่อบรรเทาอาการปวดได้
- ไม่จำเป็นต้องทำความสะอาดแผลบริเวณที่เจาะน้ำคร่ำแต่ประการใด สามารถอาบน้ำได้ตามปกติ
- หลีกเลี่ยงการกระทบกระเทือนบริเวณหน้าท้อง เช่น ยกของหนัก เดินขึ้นบันไดบ่อยๆ หรือเดินทางไกล เป็นดัน
- ถ้ามีอาการผิดปกติ เช่น เลือดออกทางช่องคลอด น้ำเดิน มีไข้หรือปวดท้องมากให้รีบไปพบแพทย์ทันที
- ผลตรวจภายใน 23 สัปดาห์ ขึ้นอยู่กับการพัฒนาของเซลล์และขั้นตอนในห้องปฏิบัติการ
พ่อแม่ควรตระหนักว่ามีโอกาสที่การเจาะน้ำคร่ำไม่สามารถวินิจฉัยความพิการแต่กำเนิดบางอย่างที่ไม่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมได้และการเจาะน้ำคร่ำก็ไม่สามารถรับประกันได้ว่าจะได้ทารกที่สมบูรณ์แบบ
